Lysosomene er små organeller som finnes i alle kroppens celler. De har som hovedoppgave å bryte ned store og sammensatte næringsmolekyler ved hjelp av enzymer. Når stoffene ikke brytes ned, klarer kroppen heller ikke å frakte dem bort, og de blir som regel lagret i vev hvor de ikke hører hjemme. Lysosomale avleiringssykdommer er en gruppe arvelige, degenerative sykdommer og omfatter mer enn 50 enkeltdiagnoser. 

På verdensbasis er forekomsten av lysosomale sykdommer sett under ett beregnet til ca 1 pr 7000 nyfødte. Enkelte av diagnosene finnes nesten utelukkende eller viser økt hyppighet i visse etniske grupper eller i bestemte geografiske områder. 

Sykdommene skyldes som regel en genetisk betinget enzymsvikt og mange ulike mutasjoner (genfeil) kan forekomme for hvert enzym. 

De fleste av sykdommene arves autosomalt recessivt (vikende), det vil si at genfeilen må arves fra både mor og far for at barnet skal utvikle sykdommen. (Foreldrene er bærere av genfeilen, men ikke selv syke.) Noen ganger kan imidlertid sykdommene også oppstå spontant. 

Mange av de lysosomale sykdommene skader flere organsystemer og er svært alvorlige med betydelig redusert livslengde. Nesten alle påvirker vekst og utvikling og kan gi nevrologiske symptomer og funksjonsvansker. Diagnosen stilles på bakgrunn av sykdomshistorie, kliniske og laboratoriebaserte undersøkelser og bekreftes ved en gentest. 

Flere av sykdommene kan i dag behandles, men ingen kan så langt kureres helt. 

Sanofi Genzyme har jobbet innenfor sjeldne sykdommer i mange år og har i dag spesiell fokus på de lysosomale sykdommene Fabry, Gaucher, Pompe og MPS1. 

En av de største utfordringene for personer med sjeldne diagnoser er selve diagnostikken. Mange opplever at det tar lang tid å få en diagnose. Man må innom mange spesialister på veien og mangel på kunnskap er gjerne en nøkkelfaktor. Derfor er en av våre viktigste oppgaver å sette fokus på sjeldenfeltet og bidra til å bygge mer kunnskap og kompetanse på tvers av fagmiljøer. 1

Fabry

Fabry sykdom er en arvelig (x-bundet) tilstand forårsaket av mangel på enzymet alfa galaktosidase A (α-GAL). Nyrene og hjertet er spesielt berørt, men det er også vanlig å finne skade på blodkar i huden, øynene, nervesystemet, svettekjertler samt mage-tarmkanalen. Sykdommen debuterer gjerne i barneårende med smerter i hender og føtter. Ca 100 tilfeller er kjent i Norge.2

Gaucher

Gaucher sykdom er en arvelig tilstand forårsaket av mangel på enzymet glukocerebrosidase. Sykdommen berører i hovedsak lever, milt og benmarg og kan gi symptomer som økt tendens til blødninger og blåmerker, bensmerter, forstørret lever og milt. Sykdommen deles gjerne i 3 varianter hvorav type 1 er mest vanlig.3

Pompe

Pompe er en arvelig nevromuskulær sykdom og skyldes mangel på enzymet syre-alfaglukosidase som normalt bryter ned glykogen i cellene. Sykdommen gir symptomer i form av muskelsvakhet og pusteproblemer. Sykdomstegn kan forekomme fra spedbarn til voksne og kan være svært varierende fra person til person. 4

MPS1

Mukopolysakkaridoser er arvelige stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider (også kalt glukosaminoglykaner, GAG). GAG avleires i flere av kroppens vev og gir gradvis funksjonsnedsettelse. Sykdomstegn og komplikasjoner varierer ved de ulike variantene av MPS. Noen typer medfører utviklingshemning, andre gjør det vanligvis ikke. MPS 1 deles inn i variantene Hurler – Hurler Scheie – Scheie.5

References

1https://nhi.no/sykdommer/sjeldne-tilstander/l/lysosomale-sykdommer/ (13.03.2020)
2FABRY: http://www.sjeldnediagnoser.no/?k=sjeldnediagnoser/Fabry%20sykdom&aid=8642 (13.03.2020)
3GAUCHER: Frambu.no (13.03.2020)
4POMPE: Frambu.no (13.03.2020)
5MPS: Frambu.no (13.03.2020)

For mer informasjon om våre sjeldne sykdommer se her: https://www.sjeldne-sykdommer.no/nb

MAT-NO-2100511, v.01 juni 2021